Miracle de la science : un simple comprimé soigne une maladie rare

Un comprimé par jour, contenant une molécule simple, se montre efficace contre une maladie génétique rare qui déforme les organes voire des parties du corps, ont montré des chercheurs français.

La découverte illustre comment une affection qui se déclare dès la naissance et qui est restée mystérieuse jusqu’à des progrès récents peut trouver un remède.

Le syndrome de Cloves (acronyme anglais désignant excroissance congénitale lipomateuse, malformations vasculaires et naevi épidermiques) est une affection qui provoque une croissance anarchique de certaines parties du corps.

Pour Emmanuel, ingénieur aéronautique de 29 ans, cela se manifestait par une hypertrophie de la jambe gauche, une scoliose, et des malformations des vaisseaux qui l’avaient laissé paraplégique, en abîmant sa moelle épinière. Il est dénommé « patient 1 » dans l’article de la revue Nature, paru mercredi, qui décrit la découverte.

Ce n’est qu’en 2012 que des généticiens américains ont découvert la mutation responsable de ce syndrome, sur un gène appelé PIK3CA. Guillaume Canaud, chercheur à l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) et à l’université Paris-Descartes, fit alors partie des médecins en quête d’un traitement.

« Je me disais qu’il y avait peut-être un médicament qui bloque les effets de la mutation de PIK3CA », a-t-il raconté à la presse. Ce néphrologue (médecin du rein) a repéré plusieurs médicaments en phase d’essai. Le plus avancé, parmi les « inhibiteurs spécifiques » du gène, était le BYL719 du laboratoire suisse Novartis.

« Ils commençaient un essai en oncologie [médecine du cancer]. Je les ai contactés en leur expliquant que je voulais le tester sur d’autres patients. Au bout de pas mal de discussions, ils ont accepté » se souvient le Dr Canaud.

En décembre 2015, l’agence française du médicament (ANSM) donne son autorisation pour traiter Emmanuel avec ce médicament non approuvé, dont elle ne sait pas grand-chose, à l’hôpital Necker (Assistance publique-Hôpitaux de Paris).

Autorisation exceptionnelle, parce que ce patient n’a plus d’autre choix: son état a tellement empiré, avec un cœur comprimé par une tumeur non cancéreuse, qu’il ne doit plus subir d’opération et qu’on lui laisse quelques mois à vivre.

« Très vite on a vu que ça fonctionnait », selon le Dr Canaud. « Il nous a dit ce que tous les autres patients nous ont dit : qu’il ressentait beaucoup moins de douleurs, qu’il se passait quelque chose ». Les photos prises par le médecin montrent des transformations spectaculaires. Des corps martyrisés par des masses vasculaires et des excroissances (pieds ou bras enflés, bosses énormes, etc.) ont repris une forme plus saine.

Ils sont aujourd’hui 19 patients à suivre ce traitement. La plus jeune a quatre ans. Le traitement présente deux gros avantages : il est très simple (un comprimé le matin) et sans effet secondaire notable, pour l’instant. Le dosage décidé assez arbitrairement, 250 mg par jour pour un adulte, s’est montré adapté jusqu’ici.

D’après le Dr Canaud, « on peut estimer qu’il y a un millier de patients en France, mais sûrement plus que ça en réalité, car il y a un sous-diagnostic ». Selon lui, quelque 3.000 personnes, qui ne bénéficient pas de ce traitement, ont été diagnostiquées aux Etats-Unis.

Belga

 

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